Təxminən 200 ildir ABŞ-ın Kentukki əyalətində mavi rəngdə dəriyə sahib bir ailə yaşayır.xa0
İlk dəfə 1975-ci ildə bu ailədə dünyaya gələn Benjamin Stacy adında bir körpə həm həkimləri, həm də ailə üzvlərini heyrətləndirir. Çünki uşağın dərisinin rəngi eynilə Avatar filmindəki Navi xalqında olduğu kimi mavi rəngdə idi. Həkimlər bu qeyri-adi vəziyyət o qədər narahat olurlar ki, körpəni qəsəbədən çox uzaqda yerləşən Kentukki şəhər mərkəzindəki bir xəstəxanaya yerləşdirirlər.
Benjaminin nənəsi vəziyyətdən xəbər tutanda körpənin atası Alva Stacy ilə bərabər həkimlərə ailədə daha əvvəllər də mavi dərili insanların yaşadığını bildirirlər. Hadisədən düz 197 il əvvəl Kentukkinin Appalaçi dağlarında dünyaya gələn ilk uşaq bu ailənin ilk mavi dərili nəvəsi idi.xa0
1820-ci ildə de Martin Fugate adında bir fransız Yelizaveta Smit adlı bir qadınla evlənir. Məhz bu cütlük ilk mavi dərili uşağın valideynləri olurlar. Martinin qeydlərə görə, Yeliavetanın buz kimi soyuq dəri rəngi varmış. Həm Yelizavetanın, həm də Martinin genlərində mənbəyi məlum olmayan müəyyən kodlar varmış və 7 uşaqlarından 4-ü mavi rəngdə dəri ilə dünyaya gəlir. O zamanlar nəqliyyat çətinliklərindən dolayı dağ kəndindən rayon mərkəzinə enmək çətin imiş xa0və 1910-cu ilin əvvəllərinə qədər Fugata ailəsi şəhərdən uzaq yaşayırlar.
Artıq ailə getdikcə böyüyür, uşaqlar ailə qurmağa və övlad sahibi olmağa başlayırlar. Mavi dəri sindromları da davam edir və aşağıdakı soy ağacında da görəcəyiniz kimi müxtəlif vaxtlarda yaşayan mavi dərili insanlar dünyaya gəlir:
Ailənin üzvlərindən 2013-cü ildə həyatını itirən və "Şirin Baba" ləqəbi ilə tanınan Pol Karason:
İki əsr boyu bu ailə, şəhər həyatından təcrid olunmuş şəkildə yaşayıb və qəsəbə sakinləri artıq bu vəziyyətə öyrəşir. 1960-cı ilin əvvəllərində böyük ailənin ilk üzvü şəhər universitetinin tibb fakültəsində çalışan hematolog Medison Cavein ilə əlaqə qurub.xa0
Cavein o günləri "Mavi olduqlarına görə həqiqətən çox utanırdılar" deyib. Özü Alyaskada yaşamış və müasir dünyadan təcrid olmuş Eskimo xalqının populyasiyaları ilə bağlı araşdırmaları təhlil edərək prosesi işıqlandırdığını söyləyir. Cavein Fugate ailəsinin qanlarında çox miqdarda "methemoglobin" deyilən bir növ hemoqlobinə rast gəlib və eynilə Eskimoslarda olduğu kimi nadir bir irsi qan pozuntusu müəyyən edib.
Methemoglobin oksigen daşıyan sağlam qırmızı hemoqlobin zülalının disfunksional mavi bir versiya kimi tanınır. Qafqazlıların çoxunun qanlarındakı qırmızı hemoqlobin nəticəsində dəri soyuq havalarda çəhrayı rəng alır. Fugate ailəsinin yaşadığı vəziyyət rəngin qırmızı əvəzinə mavi olmasından başqa bir şey deyil.
Bu qan xəstəliyi resesif bir genin nəticəsidir və bu səbəblə, Fugate ailəsindəki bir uşaq da hər iki valideynidə bu pozğunluq olduğu üçün resesif genini daşımaq məcburiyyətindədir. Fugate ailəsi uzun müddət şəhər həyatından uzaq qalıb ailə genlərini şaxələndirəcək genlərə malik olmadığından mavi rəngli uşaqların sayında sıxlıq və bolluq baş verib.
xa0
Cavein bu pozğunluq üçün bir müalicə kəşf edən ilk tədqiqatçılar arasındadır. Bədənin methemoglobininin normal hemoqlobinə çevrilmə prosesini hərəkətə keçirmək üçün ən yaxşı üsul rəngi metilen mavi olan bir boya olduğu müəyyən edilib. Müalicə alan Fugate üvləri boya aldıqdan bir neçə dəqiqə sonra normal çəhrayı rəngə qovuşurlar.
xa0
Bu gün ailənin hələ də mavi olaraq dünyaya gələn fərdləri bununla bağlı müalicə alırlar və həyatlarını normal şəkildə davam etdirirlər. xa0Lakin hirslənn zaman qanlarındakı boya təsirini itirir və rəngləri təkrar maviyə çevrilir.
Ailənin 37 yaşlı bir üzvü - Bencamin Stacy.
Uğur
